Un ambicioso estudio se lanzará en España para recopilar datos clínicos y de estilo de vida de 3.000 pacientes, enfrentando de manera directa los desafíos que presenta la distrofia miotónica tipo 1. Este esfuerzo cuenta con el respaldo financiero de más de 3,5 millones de euros otorgados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona, Barcelona.

Con esta inyección de recursos, se busca que los pacientes tengan acceso "lo antes posible" a los últimos avances científicos relacionados con la distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular poco común que afecta a una parte reducida de la población. Así lo indica el IGTP en un comunicado reciente, destacando la importancia de esta iniciativa en el panorama de la investigación sobre enfermedades raras.

Este proyecto es uno de los seleccionados en la convocatoria 'PMPER24 - Proyectos de investigación en enfermedades raras', que forma parte de la Acción Estratégica en Salud impulsada por el ISCIII, además de recibir apoyo del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través de sus Misiones Conjuntas.

El propósito crucial de esta red estatal es el de profundizar en la comprensión de la evolución de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert. A través de este estudio, se busca definir biomarcadores y características específicas del genoma y proteoma de los pacientes, lo que permitirá el desarrollo de estrategias de medicina de precisión más efectivas.

El ambicioso proyecto contará con la colaboración de 80 profesionales de la salud, quienes estarán distribuidos en más de 40 hospitales, así como en 4 institutos de investigación y 2 universidades en toda España, para llevar a cabo la recopilación de datos de los pacientes.

Gisela Nogales, líder del Grup de Recerca Neuromuscular de Badalona (Grenba) y coordinadora del proyecto, ha afirmado que este esfuerzo representa “un gran reto, pero también significará un antes y un después en la investigación de esta distrofia en España”. La iniciativa promete un impulso significativo en la identificación de biomarcadores que podrían ofrecer soluciones concretas a los pacientes afectados por esta enfermedad.

Además, Nogales destaca que esta red no solo posicionará a España en el mapa europeo, sino que también espera contribuir de manera notable a la investigación a nivel global, asegurando que los pacientes en nuestro país tengan acceso, cuanto antes, a los avances científicos que se están llevando a cabo en otras partes del mundo.