BARCELONA, 5 de noviembre.

Un grupo de investigadores del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha hecho un descubrimiento significativo al localizar mutaciones en el gen RPS6KC1, fundamental para el metabolismo de lípidos y proteínas. Este hallazgo está vinculado a una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo que hasta ahora había pasado desapercibida.

Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista 'American Journal of Human Genetics' y han involucrado la colaboración de profesionales del Hospital de Bellvitge, ubicado en L'Hospitalet de Llobregat, en Barcelona. El equipo fue dirigido por la profesora Aurora Pujol, investigadora del Idibell y del CIBERER, según un comunicado emitido por la institución este miércoles.

Los expertos llevaron a cabo una secuenciación del genoma y utilizaron herramientas de genómica clínica avanzadas junto con algoritmos computacionales innovadores desarrollados por el mismo grupo de investigación del Idibell.

Se han encontrado estas mutaciones en 13 individuos pertenecientes a 8 familias de diferentes partes del mundo, sin lazos de parentesco entre ellos. Uno de los casos estudiados corresponde a un paciente que fue atendido en el Hospital de Bellvitge, bajo el cuidado de la coautora del estudio, Valentina Vélez de Santamaría.

Las alteraciones detectadas en el gen RPS6KC1 conllevan una variabilidad clínica considerable, que abarca desde formas congénitas severas e incompatibles con la vida hasta casos de paraplejía espástica acompañada de trastornos en el neurodesarrollo, que pueden ser graves o leves.

Algunos de los pacientes diagnosticados presentan únicamente dificultades cognitivas o conductuales sin implicaciones en la motricidad. Sin embargo, muchos de ellos exhiben características clínicas similares a aquellas observadas en la enfermedad de Coffin-Lowry, un trastorno genético raro causado por la mutación en un gen perteneciente a la misma familia que el RPS6KC1.

El equipo subraya la importancia de identificar el gen responsable de esta nueva enfermedad aún no nombrada, ya que esto abre la posibilidad de generar investigaciones futuras que profundicen en el estudio del RPS6KC1 y sus funciones trascendentales.

«Dar un nombre a esta nueva enfermedad nos brinda la oportunidad de ofrecer un diagnóstico genético a pacientes que durante más de una década no habían recibido respuestas claras», manifiesta Vélez de Santamaría, expresando su satisfacción por este avance.