BARCELONA, 3 de diciembre.

Un reciente informe elaborado por el Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha puesto de manifiesto una preocupante carencia en la representación de la diversidad en los mapas genéticos humanos de referencia. El estudio, que se ha publicado en la prestigiosa revista 'Nature Communications', indica que estas referencias no encapsulan adecuadamente la riqueza genética de individuos de orígenes no europeos.

Según el análisis realizado, el déficit de diversidad global en estos mapas afecta negativamente nuestra comprensión acerca del impacto de los genes en la salud. Este hallazgo ha sido destacado como fundamental por los autores en un comunicado emitido el miércoles.

El equipo de investigación examinó la información genética de células inmunitarias de 43 personas pertenecientes a ocho poblaciones diversas, incluyendo grupos de África, Asia, Europa y América. En este proceso, descubrieron 41,000 secuencias genéticas previamente no documentadas, la mayoría de las cuales provienen de individuos no europeos y que estaban ausentes en los mapas de referencia tradicionales.

Entre estas secuencias, algunas están vinculadas a genes asociados con condiciones de salud como lupus, artritis reumatoide, asma y la regulación del colesterol, lo cual plantea interrogantes sobre el enfoque actual en la investigación genética.

La investigadora Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC y coautora principal del estudio, enfatiza la creación de un nuevo mapa genético que evita sesgos y resalta la oportunidad perdida de investigar variantes genéticas en ascendencias no europeas que podrían ser cruciales para entender mejor ciertas patologías.

Por su parte, Roderic Guigó, del CRG y también coautor del estudio, aclara que la mayoría de las secuencias genéticas investigadas provienen de poblaciones europeas, lo que genera mapas de referencia incompletos y posiblemente engañosos. Esto lleva a la creencia errónea de que algunas variantes genéticas son inofensivas cuando en realidad podrían tener un efecto significativo.

El CRG llevó a cabo la parte experimental del estudio, mientras que el BSC proporcionó la necesaria infraestructura de supercomputación para analizar los masivos 10 terabytes de datos generados. Pau Clavel-Revelles, investigador en ambas instituciones y primer autor del trabajo, señaló que mediante el uso de la tecnología de supercomputación MareNostrum 5, pudieron procesar más de 800 millones de secuencias en menos de dos días, una hazaña impensable con tecnologías anteriores.

Clavel-Revelles también citó situaciones alarmantes, como la presentación de asma en niños de ascendencia africana, quienes a menudo no responden adecuadamente a broncodilatadores y tienen un riesgo significativamente mayor de mortalidad. Asimismo, mencionó que las personas de ascendencia asiática oriental pueden experimentar graves complicaciones si reciben anticoagulantes en dosis diseñadas para individuos de orígenes europeos.

Fairlie Reese, investigadora postdoctoral y primera coautora del estudio, subrayó que lo descubierto hasta ahora es solo una pequeña muestra de lo que falta por entender.

Con estos hallazgos, los investigadores instan a la comunidad científica a revisar y enriquecer los mapas genéticos de referencia. Subrayan la urgencia de incluir una mayor diversidad de ascendencias humanas para crear representaciones precisas y completas de la biología humana que reflejen la rica tapestría de la humanidad en su totalidad.